结节性硬化症(TSC) 是一种罕见的医学疾病。相对于自闭症很少提到它，但事实上，大多数患有 TSC 的人实际上可以被诊断出患有自闭症谱系障碍。根据美国国立卫生研究院：

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“结节性硬化症 (TSC) 是一种罕见的遗传病，会导致良性肿瘤在大脑和其他重要器官(如肾脏、心脏、眼睛、肺和皮肤)上生长。它通常会影响中枢神经系统。除了TSC 中常见的良性肿瘤，其他常见症状包括癫痫发作、智力低下、行为问题和皮肤异常。”

TSC 与自闭症之间的联系

在所有被诊断患有 TSC 的人中，约有 50% 的人也可被诊断为自闭症。多达 14% 的自闭症谱系障碍和癫痫症患者也可以通过 TSC 进行诊断。研究人员并不完全确定为什么自闭症和 TSC 似乎相关，但根据 TC 联盟的说法，最近的发现表明在 TC 中：

“......大脑不同部分相互连接的方式存在异常，不仅在颞叶，而且在大脑的许多其他部分也是如此。这些与块茎无关的异常连接与患有 TSC 的儿童和成人的 ASD。此外，许多研究表明，癫痫发作，特别是癫痫发作的早期，与发育迟缓和 ASD 有关。因此，这可能是多种因素的组合，导致患 TSC 的机会更高。自闭症谱系障碍。”

然而，即使有了这些新信息，尚不清楚癫痫发作是否会导致自闭症，或者癫痫发作是否实际上是异常的迹象，也会导致自闭症。

识别和诊断 TSC

可以从父级继承 TSC。然而，大多数情况是由于自发的基因突变。也就是说，即使父母双方都没有 TSC 或有缺陷的基因，孩子的基因也会发生突变。当 TSC 被继承时，它通常只来自一个父母。如果父母患有 TSC，则每个孩子都有 50% 的机会患上这种疾病。继承 TSC 的孩子可能没有与父母相同的症状，他们可能患有更轻微或更严重的疾病。

在大多数情况下，识别 TSC 的第一个线索是癫痫发作或发育迟缓。在其他情况下，第一个迹象可能是皮肤上的白斑。为了诊断 TSC，医生使用大脑的 CT 或 MRI 扫描，以及心脏、肝脏和肾脏的超声波。

一旦孩子被诊断出患有 TSC，重要的是要意识到他或她也很有可能患上自闭症。虽然这两种疾病的症状确实重叠，但它们并不相同——自闭症的早期治疗可以带来最积极的结果。