当一个人的遗传密码有一个额外的 21 号染色体(或其中的一部分)时，就会引起唐氏综合症。由于染色体通常成对出现，这通常被称为21 三体。

并不清楚为什么会发生这种异常。在大多数情况下，尽管已经确定了唐氏综合症的某些风险因素，但在精子使卵子受精时随机发生了这种情况，并且有一种可以遗传的疾病。

原因

特定染色体(包括 21 号染色体)的三体性是受孕前精子或卵子错误分裂的结果。三种类型的 21 三体在其确切原因方面都存在细微差别：

完整的 21 三体：染色体在称为减数分裂的过程中排列以分裂并产生卵子或精子。对于这种类型的唐氏综合症，会发生不分离。也就是说，一个鸡蛋具有两条第 21 条染色体，而不是一条。受精后，该卵子共有三个染色体。这是唐氏综合症最常见的发生方式。

易位 21 三体： 在易位中，21 号染色体有两个拷贝，但来自第三条 21 号染色体的额外物质附着(易位)到另一条染色体上。这种类型的唐氏综合症可能发生在受孕之前或之后，有时可能会遗传(遗传)。

马赛克 21 三体： 这是唐氏综合症最不常见的形式。它发生在受孕后，原因不明，与其他两种类型的 21 三体的不同之处在于，只有一些细胞具有额外的 21 号染色体副本。因此，马赛克唐氏综合症患者的特征不像完整和易位的 21 三体。根据哪些细胞和有多少细胞具有第三条染色体 21，它们可能看起来不那么明显。

遗传学

只有一种唐氏综合症——易位唐氏综合症——被认为是可遗传的。这种类型非常罕见。其中，只有三分之一被认为遗传了易位唐氏综合症。

最终导致孩子患有唐氏综合症的易位通常发生在孩子的父母怀孕时。在细胞分裂过程中，一条染色体的一部分断裂并附着在另一条染色体上。这个过程导致 21 号染色体的三个副本，其中一个副本附着在另一条染色体上，通常是 14 号染色体。

这种异常不会影响父母的正常发育和功能，因为第 21 条染色体所需的所有遗传物质都存在。这称为平衡易位。然而，当平衡易位的人怀上孩子时，这可能会导致孩子多出一条 21 号染色体，从而被诊断出患有唐氏综合症。

由于易位而患有唐氏综合症的孩子的父母将有其他患有该疾病的孩子的可能性增加。同样重要的是，易位儿童的父母知道他们的其他孩子可能是携带者，并且将来可能有生出患有唐氏综合症的婴儿的风险。

如果患有唐氏综合症的女性怀孕，她生出患有唐氏综合症的孩子的风险会增加，但她生下没有这种疾病的孩子的可能性也一样。

大多数已发表的数据表明，15% 至 30% 的唐氏综合症女性能够怀孕，她们生育唐氏综合症孩子的风险约为 50%。

风险因素

没有环境因素如毒素或致癌物会导致唐氏综合症，生活方式选择(如饮酒、吸烟或吸毒)也没有影响。生出患有唐氏综合症的孩子的唯一已知的非遗传风险因素有时被称为高龄产妇(超过 35 岁)。

然而，这并不意味着在 35 岁之前生孩子是预防唐氏综合症的可靠策略。大约 80% 的唐氏综合症儿童是由 35 岁以下的女性所生。

以下是唐氏综合症如何随着母亲年龄的增长而增加的风险：

年龄  风险

25    每 1,250 人中就有 1 人

30    900 分之一

35    350 分之一

40    100 分之一

45    30 分之一

49    十分之一

一些 35 岁以上(或有其他风险因素)的女性可能会选择进行产前检查，例如羊膜穿刺术，以筛查唐氏综合症。事实上，美国妇产科学院建议为所有女性提供这些选择。

是否这样做的决定非常个人化，应在遗传咨询的协助下做出。此类测试确实会带来显着的风险，在您做出决定之前值得了解更多。

您可能想问的

生出患有唐氏综合症的婴儿的几率有多大?

大约 700 分之一。据统计，美国每年有 700 分之一(或大约 6,000 名)婴儿出生时患有唐氏综合症。

唐氏综合症的危险因素有哪些?

生育唐氏综合症孩子的首要风险因素是高龄产妇。这意味着母亲在预产期时年满 35 岁。25 岁时，患唐氏综合症的风险为 1,250 分之一。35 岁时，风险增加到 350 分之一。40 岁时，风险为 100 分之一。到 49 岁时，风险为 10 分之一

唐氏综合症会遗传吗?

是和否。唐氏综合症是由特定染色体的额外拷贝引起的。在大多数情况下，这是受孕前精子或卵子出现问题的结果。然而，在某些情况下，唐氏综合症是遗传的。易位 21 三体是一种可遗传的疾病，约占唐氏综合症病例的 4%。

叶酸可以预防唐氏综合症吗?

叶酸是一种重要的 B 族维生素，在怀孕期间服用可预防某些先天缺陷，例如脊柱裂。目前尚不清楚叶酸是否可以预防唐氏综合症。一些研究表明，叶酸可能有助于预防高龄母亲所生婴儿的 21 三体综合征，但数据尚无定论。