关键要点

新的研究表明，患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的女孩似乎比患有 ASD 的男孩具有更多的基因突变。女孩也表现出大脑结构和功能的差异。

与自闭症男孩(通常大脑颞叶有变化)相比，自闭症女孩的大脑区域(纹状体)可能会发生变化。

该研究的发现可能有助于改善女孩对 ASD 的诊断，因为女孩被诊断出的可能性低于男孩。

每四个男孩中只有一个女孩被诊断出患有自闭症谱系障碍(ASD)。出于多种原因，女孩比男孩更不容易被诊断出患有自闭症，研究人员仍在努力了解男孩和女孩之间的发育障碍有何不同。

发表在《大脑》杂志上的一项新研究发现，与男孩相比，女孩大脑的不同区域可能会出现自闭症。

“我们在男孩身上发现的东西不一定与自闭症女孩身上发生的事情有关，”耶鲁大学医学院发育行为儿科助理教授、该研究的合著者Abha Gupta 医学博士、博士说。

在最新的研究中，研究人员将大约 45名 ASD 儿童的脑部扫描和基因数据与没有自闭症的对照组进行了比较。

他们的分析结果还表明，患有自闭症的女孩比患有自闭症的男孩具有更多的基因突变——这一发现支持了先前研究的证据。

我们在男孩身上发现的东西不一定与自闭症女孩身上发生的事情有关。

— ABHA GUPTA，医学博士，博士

评估大脑结构

Gupta 说患有 ASD 的女孩没有得到充分研究，因为她们被诊断出患有自闭症的频率低于男孩。造成这种情况的一个原因可能是大脑结构的差异。

在最新的研究中，研究人员指出，患有自闭症的女孩和男孩的大脑不同区域受到影响。在女孩中，这种变化发生在称为纹状体的区域，而自闭症男孩的颞叶发生了变化。

“我们对自闭症如何在大脑中发展知之甚少，因此了解可能涉及哪些大脑结构非常重要，”古普塔说。“它可能会帮助我们进行更准确的诊断，最终，拥有更准确的生物标志物可以帮助我们进行治疗。”

研究人员使用功能磁共振成像 (fMRI) 对参与研究的儿童进行评估，该成像显示扫描期间大脑的活动。孩子们还接受了基因分析。

两组儿童——有 ASD 的儿童和没有 ASD 的儿童——在观察像人体一样移动或以乱序模式移动的光点显示时，对他们的大脑进行了功能磁共振成像。类人动作是一种具有社会意义的动作，患有 ASD 的人可能无法接受。

当研究人员比较 ASD 和非 ASD 组女孩和男孩的 fMRI 结果时，他们发现与没有 ASD 的女孩相比，患有 ASD 的女孩在大脑的感觉运动、纹状体和额叶区域的反应明显减少.

评估遗传学

在研究的第二部分，研究人员查看了男孩和女孩的基因分析结果。他们发现患有 ASD 的女孩有更多罕见的基因变异——通常从受孕几周到 2 岁表达——与大脑的纹状体有关。

研究人员指出，纹状体也是 ASD 女孩的 fMRI 扫描结果存在差异的大脑区域之一。

该研究是神经影像学和神经遗传学领域专家之间的合作。古普塔说，研究人员“喜欢合作，因为我们发现，如果我们的数据指向可能与自闭症有关的相同大脑区域，它会给我们很大的信心。”

古普塔说，她的合著者、乔治梅森大学心理学助理教授艾莉森杰克博士长期以来一直在研究大脑活动模式中的神经特征。该研究的一个目标是弄清楚是否存在可以作为自闭症生物标志物的大脑活动模式——这可以改善疾病的诊断和治疗方式。

新的血液测试可以彻底改变自闭症的诊断

为什么女孩不太可能被诊断出来

许多因素导致男孩和女孩诊断 ASD 的差异，从临床医生如何评估病情到与之相关的症状类型。

古普塔说，其中一些差异“可能是由于生物学差异使男孩更容易受到影响——比如这些女性保护作用，保护女孩而不是男孩。”

“女性保护作用”

此前，研究人员假设自闭症女孩存在“女性保护作用”，这与不同基因突变的表达方式和影响大脑功能有关——特别是与社交和交流有关。

在女性保护效应理论中，研究人员提出，要使“经典”自闭症症状(如社交互动挑战)出现在女孩身上，需要更大的基因变化“负担”。

“也许有一些未知的因素可以保护它们，”古普塔说。“知道那些真正潜在的保护因素是什么不是很好吗?”

ASD 的诊断筛查和测试主要基于对男孩的研究，因此他们在检测其他儿童的病情方面并不总是那么好。

患有自闭症的男孩和女孩的行为可能不同。女孩经常表现出的行为不一定被认为是 ASD 的“典型”，这意味着可能会漏诊。

患有 ASD 的男孩通常表现出更多的多动、冲动、攻击性或自伤行为。患有 ASD 的女孩更可能安静或孤僻。

古普塔说：“男孩往往有我们所说的更多外在症状。这意味着他们的破坏性行为更加外向。” 另一方面，古普塔说，“患有自闭症的女孩往往有更多我们所谓的内化症状。所以，他们可能更安静，更孤僻。”

解决诊断差距

ASD 的诊断差异意味着许多患有自闭症的女孩没有得到诊断，或者直到她们长大很多才会得到诊断。

缺乏诊断不仅会对童年产生直接影响，因为这意味着这些儿童无法获得支持和服务，而且还会影响他们长大后的身份感、自我感和幸福感。如果他们被误诊为不同的病症，甚至对其进行治疗，它甚至会造成伤害。

患有自闭症的女孩往往有更多我们所说的内化症状。所以，他们可能更安静，更孤僻。

— ABHA GUPTA，医学博士，博士

“我们只是没有认出他们，”古普塔说。“或者，我们可能会在晚年认识她们，这对女孩来说又是一种伤害，因为我们想尽早发现这种情况，尽早提供支持。”

古普塔说，虽然为患有 ASD 的女孩提供更准确的生物标志物有助于纠正诊断的不平衡，但她“不太确定这是否相等”，因为“可能存在一些生物学差异，使男孩比女孩更容易受到影响。”

这对您意味着什么

研究表明，男孩和女孩的自闭症谱系障碍 (ASD) 看起来不同——不仅在症状方面，而且在导致这种情况的大脑结构和基因变化方面。

ASD 的诊断差异意味着许多患有这种疾病的女孩未被诊断出来，或者直到他们成年才被诊断出来。

研究人员希望他们最终能找到一种准确的生物标志物，以帮助改善 ASD 的诊断和治疗方式，以确保每个患有这种疾病的人都能得到支持。